Hemofilie Tratamentul - portalul medical EUROLAB
Cauzele Hemofilie
Hemofilia este o boală ereditară cauzată de deficiența sau anomalie a unei procoagulante moleculare implicate în activarea coagulării sângelui cu mecanismul intern.
În anii '50 ai secolului trecut, a fost alocat două forme de hemofilie:
- hemofilie A - cauzate de deficienta de coagulare a factorului VIII (antihemofilic globulin A)
- hemofilie B - cauzate de deficienta de factor IX (plasma component tromboplastină).
Astăzi se face referire la hemofilie deficit de factor XI de coagulare a sângelui (plasma tromboplastină precursor), alocarea acestuia ca hemofilia C sau boala Rosenthal.
Cel mai comun este hemofilia de tip A (87-94%). deficit de factor IX apare mult mai puțin frecvent (6-13%), hemofilie C - rar (1,2%).
Hemofilia A - coagulopatie ereditară din cauza deficienței sau anormalitate a factorului VIII de coagulare molecular. Antihemophilic globulină A circula in sange ca un complex proteic mare. Boala este moștenită într-un recesivă, cu ochiuri de tip X-cromozom. De obicei, oamenii sunt bolnavi. Femeile care moștenesc un cromozom X de la tata-bleeder si un X-cromozom dintr-o mama sanatoasa sunt conductoare de hemofilie. Astfel, toți fiii tatălui-hemofilici născut sănătoși, și toate fetele sunt purtătoare de hemofilie. Fiii femeilor conductorilor hemofilie pot moșteni de la mama cromozomul X sănătos. În aceste cazuri, ele se nasc sănătoși și nu transmite boala descendenților.
Femeile-conductori hemofilie obicei manifestări hemoragice nu, cu toate că nivelurile de factor VIII au fost reduse. Ocazional pot să apară forme autosomal dominanta de hemofilie, inclusiv femei - „hemofilie femei“ O astfel de situație poate apărea atunci când tatăl suferă de hemofilie, iar mama ei este dirijorul.
Hemofilie A este caracterizat prin:
- sângerare masivă și prelungită pentru tăieturi, leziuni,
- sângerare la nivelul articulațiilor,
- apariția hematoamelor intramusculare și intramusculară.
In formele mai blande ale bolii hemofilie manifestate in principal in adolescenta sau la maturitate. Perioadele de crescut alternează sângerare cu intervale de remisie clinică relativă. Una dintre manifestările caracteristice ale hemofiliei sunt sângerări la nivelul articulațiilor mari ale extremităților, cele mai multe ori - genunchi, cel puțin - cot, nadpyatochno-shin, umăr, șold.
- deformarea articulațiilor,
- creșteri în volum,
- mișcare în ea este limitată,
- atrofie și slăbiciune a mușchilor membrelor.
Pentru hemofilie este de tip gematomny tipic de sângerare. Hematomul pot apărea oriunde pe corp, de preferință după un prejudiciu, localizarea lor determină manifestările clinice. Pielea peste hematom tensionat, palparea este dureroasă. fluctuație pot fi observate la hematoame mari. Mai târziu, sângele pătrunde în țesutul gras subcutanat începe îmbibarea (impregnarea) a pielii cu sânge, pentru a forma o mare echimoze albastru-violet, care în cele din urmă să devină verde și galben. hematoame mai mari sunt însoțite de reacția generală a organismului:
- febră, frisoane;
- anemie, leucocitoza, creșterea vitezei de sedimentare a eritrocitelor;
- compresie vasele hematom nekrotizirovanie poate duce la distrugerea tisulară a unor porțiuni semnificative de formare a oaselor și pseudotumoră hemophilic.
hematom periculos regiunea submandibulară a gâtului, deoarece acestea pot comprima căile aeriene. hematom retrobulbare din cauza unei accidentări minore ochi poate duce la atrofie a globului ocular și pierderea vederii. Apariția hematom retroperitoneal, hematom intestinului subseroasă poate mima clinica abdomen acut. Pentru hemofilie sunt caracterizate de sangerare rinichi pe termen lung, care apar la 14-30% dintre pacienți, există hematurie brute. Dizuriyno terapia transfuzie activă poate duce la blocaje ale tractului urinar și cheaguri de sânge, ca rezultat, apariția anurie, azotemie, colici renale. Rareori observate sângerări gastro-intestinale și sângerări la nivelul creierului sau a măduvei spinării și membranele lor.
Acesta este caracterizat prin hemoragii recurente și prelungite după leziuni și intervenții chirurgicale, extracția dentară.
Hemofilie A, complicată de prezența unui inhibitor al factorului VIII. În legătură cu perfuzii multiple produs sanguin antihemofilic la hemofilici pot primi anticoagulant - inhibitor al factorului VIII (15-30% dintre pacienții cu hemofilie A si 3-16% dintre pacienții cu hemofilie B). Clinic, hemofilie A astfel de forme nu diferă de hemofilie A, fără inhibitor.
Hemofilia B - coagulopatie ereditară datorată deficienței sau moleculare anomalii ale factorului IX de coagulare (antihemofilic globulin factorul B de Crăciun, plasma component tromboplastina). Moștenit tulburare recesiva, cu ochiuri de tip X-cromozom. Simptomele clinice ale bolii, pentru complicatii la pacientii cu hemofilie B sunt la fel ca în hemofilie A. De asemenea, este izolat sub formă severă a bolii (cu un nivel de factor IX de mai puțin de 1% din normal), moderată (1-5% din normal), lumina (nivel factor IX peste 5%) și 25-50% formă latentă ().
Hemofilie C (boala Rosenthal) - coagulopatiei din cauza deficienței de coagulare a sângelui factorului XI (tromboplastina precursor plasmatic) care este implicată în activarea căii intrinseci a coagulării sângelui. Se crede că deficiența factorului XI este moștenită ca o trăsătură autozomal dominantă cu o expresie incompletă gene anormale. Există dovezi de autozomal incomplet de tip recesiv moștenire. bărbați și femei bolnave, deși majoritatea cazurilor descrise în literatura de specialitate, în ceea ce privește femeile.
Cum de a trata hemofilie?
Principiul de bază al tratamentului patogenetic de sângerare în hemofilie este administrarea la pacient a unei cantități suficiente de factor rare. Doza depinde de severitatea deficitului de factor si trauma. Efectul hemostatic poate avea loc numai după administrarea produselor de sânge, care conțin suficient de purificate Factor VIII preparate. Sângerării la pacienții cu hemofilie din Ucraina utilizat crioprecipitat - prepararea proteinelor din plasmă sanguină umană care conține o cantitate mare de factor VIII și factorul von Willebrand, factorul XIII, fibrinogen, alte procoagulante. Crioprecipitatului albumina scăzută, și pentru că acesta poate fi administrat în cantități mari, fără a provoca supraîncărcare circulatorie și edem pulmonar.
Există moderne concentrate de înaltă puritate Factorii VI, VII, VIII, IX.
Hemofilici nereprezentate administrarea înlocuitorii de sânge, deoarece diluarea sângelui redus concentrația factorului VIII, in curs de dezvoltare supraîncărcare circulatorie.
Datorită reducerii administrării reopoliglyukina aggregability de trombocite este contraindicată.
Exprimate sangerare, hemofilie pune în pericol viața, în cazul intervenției chirurgicale, precum hemofilia inhibitoare A și B arată introducerea factorului recombinant VII NovoSeven într-o doză de 90 mg / kg greutate corp a pacientului in bolus IV la fiecare 2 ore înainte de a se oprește sângerare.
Dacă sângerarea minoră din rana se aplică local burete hemostatic cu trombină.
extracția dentară a fost realizată în condiții de spital hematologic Preparate Antihemophilic protejate.
hemofilici Surgeries trebuie efectuată numai sub indicații stricte. Contraindicata utilizarea acidului acetilsalicilic, indometacinul și toate medicamentele care inhibă agregarea plachetară.
Tratamentul inhibitor hemofilie formează un complex: este necesar să se introducă doze foarte mari de preparate Factor VIII, ca parte a inhibitorului factorului introdus se leagă.
S-au dovedit plasmafereza aplicație promițătoare. Într-o singură procedură este izolată de la 20 la 40 ml de plasmă per 1 kg de greutate a pacientului, procedura a fost repetată după 6 ore, apoi - o dată pe zi. De obicei, 4-5 proceduri plasmafereză asigură o reducere a titrului inhibitor.
Principiile de bază ale tratamentului hemofiliei B sunt la fel ca și cea a hemofilie A. Ele diferă numai metoda de terapie transfuzie și transfuzie mijloacele utilizate. Factorul IX stabil decât factorul VIII, activitatea nu scade în primele 5-7 zile de conservare a sângelui, este bine conservat în congelate și plasma uscată. Optima transfuzie de droguri hemoragiilor la pacienții cu hemofilie B sunt rafinate concentrate de factor IX -. Konayn-80 (Bayer) etc. Medicamentul se dizolvă imediat înainte de administrare și injectate la un debit de 2 ml pe minut.
Terapia de substituție la pacienții cu hemofilie B ar trebui să fie sub controlul coagulării cu definiția timpului-caolin kefalinovogo, nivelul testului factorului IX, etanol și sulfat de protamină.
Ce boli pot fi asociate
Hemofilia - un grup de boli ereditare, care promovează apariția exclusiv special moștenire genetică. Bolile hemofilie anterioare nu există. În același timp, a lansat o serie de state, se pare că sateliții acestei patologii:
tratament Hemofilie la domiciliu
Hemofilici trebuie urmate de hematolog și să fie în posesia unui document care indică tipul de hemofilie, grupa de sânge, tratament medical, care a fost efectuat anterior. Cu orice prejudiciu, durere nevoie urgentă de ajutor premedical: odihna, imobilizarea unui membru într-o poziție fiziologică (în caz de vătămare extremităților).
Orice pacienții cu hemofilie injecții intramusculare sunt contraindicate, deoarece acestea pot provoca hematoame mari.
Primele medicamente terapie intensivă Antihemophilic pentru o oră - principala metodă de tratament și de prevenire a numeroase complicații de hemofilie.
Ceea ce este important este alegerea corectă a profesiei; Studenții sunt scutite de pregătire fizică.
Ce medicamente pentru a trata hemofilie?
Metode populare de tratament Hemofilie
remedii populare de aplicare nu afectează cursul bolii.
Tratamentul Hemofilie în timpul sarcinii
În cazul în care nu se transmite hemofilia tatăl bolnav la nașterea bolii băiatului. Fiica pacientului sunt conductoare de hemofilie, ei au o sansa de 50% pentru a transmite boala la băieți.
Păstrarea o femeie a da naștere, hemofilie C (Forma A și B nu sunt tipice pentru femei), aceasta este de competența unui obstetrician calificat.
Părinții ar trebui să fie conștienți de caracteristicile îngrijirea unui copil cu hemofilie.
Ceea ce medicii vor trata dacă aveți hemofilie
Diagnosticul de hemofilie este determinată pe baza istoricului colectate cu atenție, manifestări clinice caracteristice și date de testare de laborator.
Pentru criteriile de diagnostic de hemofilie includ:
- antecedente familiale,
- tip gematomny de sângerare,
- artropatie hemophilic,
- apariția sindromului reumatoide secundar (pierderea simetrică a ambelor articulații mari și mici, inclusiv cele în care nu a existat nici o sângerare)
- Hematuria combinate cu atacuri de colici renale,
- prelungire a performanțelor de coagulare sub control al timpului de sângerare normală, a numărului de trombocite nemodificat.
Decisiv este deficiența stabilire a factorului de coagulare a sângelui și determinarea cantitativă a duratei de normalizare a coagulării sângelui, după amestecarea cu plasmă odnohrupnoy plasma sanguină a pacientului de sânge uman sănătos; semne de hematom, identificate în timpul ecografie, tomografie fizică, calculat.
hemofilia inhibitorie apare, de obicei, în formele severe de hemofilie. Anticorpii la factorul VIII se referă la IgG.
Diagnosticul de hemofilie B se bazează pe determinarea cantitativă a factorului IX.
Diagnosticul factorului XI (hemofilie C) deficit este complicată și, prin urmare, aproximativ o treime boala nu este diagnosticata. Indicatori de teste comune de coagulare în mod obișnuit în cadrul normei. Diagnosticul ajută test de comportament de generare de tromboplastină și testul standardizat de tromboplastină parțial. Nevoia de terapie transfuzie se produce in principal in trauma si interventii chirurgicale. În aceste condiții, un preparat concentrat, administrat factor XI sau plasma de sânge proaspăt congelată la o doză de 10-15 ml / kg.
Diagnosticul diferențial al hemofilie A si B se face cu boala von Willebrand, care se caracterizează printr-un tip mixt de sângerare:
- apar pe piele peteșii și echimoze,
- hematoame nu diferă vastitatea și intensitate,
- sângerări la nivelul articulațiilor apar numai în cazurile severe de boală,
- hematurie rar observate, hemoragie gastro-intestinală,
- o scădere în serul pacienților cu factor Billebranda activ nu este determinat.