Sindromul Aicardi 1

Sindromul Aicardi - o afecțiune genetică rară care interferează cu formarea calos conectează emisferele dreapta si stanga ale creierului.

cercetatorii medicale resping ipoteza că încălcarea este moștenită de la mamă la copil. La rândul său, cercetatorii sugereaza ca boala este cauzata de o mutatie genetica in codul primar al copilului.

Cauze si riscuri

Cauze si riscuri

Oamenii de știință sugerează că sindromul Aicardi este cauzat de un defect în cromozomul X și boala este mai frecventa la fete. De asemenea, boala poate fi prezentă la băieții cu sindrom Klinefelter (o afecțiune în care, la masculi pare mai cromozom X).

In dezvoltarea normala a embrionului din fiecare celulă trebuie să fie doar un singur activ X-cromozom. Aceasta înseamnă că, în timpul formării celulelor se produce aleator X-inactivare cromozom. Oamenii de stiinta sustin ca, în cazul sindromului Aicardi pus alternanță aleatoare de cromozomi nu se produce, si un cromozom X este implicat în formarea de mai mult de jumătate din celulele corpului. Aceasta se numește trecerea de X-inactivare.

Oamenii de știință nu au fost încă pentru a descoperi o gena special, care determină o schimbare a X-inactivare. De aceea, pînă atunci cauza exactă rămâne tulburare necunoscută. Lipsa acestor informații face dificilă în determinarea factorilor de risc pentru sindromul Aicardi.

Copiii cu sindrom Aicardi, de obicei, se nasc aparent sănătoși. Simptomele încep de obicei să apară atunci când ajunge la vârsta de 2 până la 5 luni. Un copil poate începe convulsii sau spasme infantile (care apar la copii tipul de crize epileptice). În epoca mai veche a acestor atacuri pot dezvolta epilepsie. De asemenea, copilul poate să apară pete gălbui pe ochi, cauzate de leziuni la nivelul retinei. Unele alte simptome ale sindromului Aicardi:

• coloboma, defect congenital al irisului;
• retard mintal;
• dimensiunea ochilor este mai mică decât în ​​mod obișnuit;
• diaree;
• dificultăți cu hrănire;
• boala de reflux gastro-esofagian;
• spasticitate.

Deoarece sindromul Aicardi poate duce la anomalii ale ochiului, care se poate manifesta diferite grade de reducere a acuității vizuale și chiar orbirea. Defecte coaste și a coloanei vertebrale, cum ar fi scolioza, pot fi, de asemenea, simptome ale sindromului Aicardi. Copiii cu această boală mâinile și capul poate fi mai mică decât de obicei. De asemenea, ele pot avea probleme cu pielea și asimetria facială. Acesta include un nas turtit, urechi mari sau un spațiu redus între buza superioară și nas. Oamenii de stiinta au descoperit ca creierul copiilor cu sindrom Aicardi au mai putine riduri decat un creier sanatos. De asemenea, în creier, uneori prezente chisturi pline cu lichid.

Sindromul Aicardi este cel mai adesea diagnosticat de simptomele sale, ci pentru că fiecare copil poate experimenta diferite simptome, pot fi necesare teste suplimentare. Printre testele, care sunt utilizate, se poate menționa examen oftalmologic, o electroencefalogramă (EEG) si imagistica prin rezonanta magnetica nucleara (RMN). Tomografia computerizata (CT) a capului și a creierului este, de asemenea, un instrument important de diagnosticare, care vă permite să vedeți starea creierului.

Deoarece sindromul Aicardi - o boala genetica, este acum tratamentul nu a fost dezvoltat. Cea mai comună metodă de tratament include astm bronșic ușor și spasmele cauzate de boala. Există, de asemenea, programe pentru a ajuta copiii si familiile lor sa faca fata cu retard mintal, care însoțește de obicei sindromul Aicardi. În cazul în care copilul dumneavoastră este găsit la boala, este posibil ca medicul pediatru va recomanda sa se adreseze neurologului copiilor pentru tratamentul pe termen lung a unei stări patologice.

perspectivă

Persoanele cu sindrom Aicardi au un risc crescut de mortalitate in copilarie, iar perspectivele pentru ei depinde în mare măsură de intensitatea simptomelor. Aproape toți copiii cu sindrom, într-o formă sau alta, au retard mental de la ușoară până la severă. Unii copii cu sindrom Aicardi poate vorbi și pentru a muta în jurul valorii de pe cont propriu, alții nu pot merge fără ajutor. Cel mai adesea, acestea sunt complet dependente și care au nevoie de îngrijire constantă pentru viață.

A fost util acest articol?