Sindromul Aicardi (Eckard) cauze, simptome, tratament, prognosticul

Sindromul Aicardi este o rara genetica tserebroretinalnym tulburare. In aceasta boala a creierului, fie parțial, fie complet, lipsit de una din componentele principale - corpul calos. Acest lucru se datorează unui defect al cromozomului X. In retinei, exista schimbari care conduc la spasme infantile.

Corpul calos - sistemul nervos central separat a transmis terminațiilor nervoase de legătură emisferă cerebrală.

Aicardi cidru nu este o formă separată de epilepsie. ca o boală independentă, care în 1965 a fost descrisă de neurolog din Franța Jean Eckard.

Sindromul Aicardi-Gutierrez este o amenințare pentru băieți cu un set de cromozomi HHY sau sindromul Klinefelter.

Conform statisticilor, în acel moment, existau aproximativ 500 de cazuri ale acestei boli. Cele mai utilizate pe scară largă a primit în Japonia.

Cu toate acestea, etnia și rasa nu a jucat un rol-cheie. Totul depinde de nivelul de medicament în regiune. Lipsa de cunoștințe duce la cazuri nedetectate. 2 - 4% din copiii cu spasme infantile apar, se constată boala Eckard.

Etiologia și patogeneza sindromului

Încă nu a stabilit cauza bolii. Prin urmare, este imposibil de a identifica factorii de risc.

Experții resping moștenirea. În cazul în care o familie are un copil cu acest sindrom, sansa de a avea un al doilea, cu aceeași boală este mai mică de 1%.

Acesta invocă următoarele teorie. Celulele embrio conțin un singur activ X-cromozom. Prin urmare, inactivarea acestora are loc în timpul dezvoltării normale a accidentului.

Când sindromul Aicardi, inactivarea aleatorie nu se observă, iar majoritatea celulelor formate cu participarea doar a acestui cromozom.

Care gena este responsabil pentru aceste modificări până în prezent necunoscute. Probabil, acest mutant de novo de pe cromozomul X inactivat.

Deoarece sindromul se manifestă?

Copii 2 - 5 luni, care se gaseste sindromul Aicardi, exterior imposibil de distins de copii sănătoși. Mai târziu, începe să se manifeste convulsii sau spasme infantile. Ele reprezintă un fel de sindrom epileptic.

Reducerea copil activ și se încadrează într-o stupoare. Ochii sunt pe un singur punct. Mâinile încep să se ridice și să îndoiți.

Corpul este îndoit și picioarele încep să se îndrepte brusc. Este nevoie de secunde și poate fi de așteptat să continue în orice moment. In timpul crizei, copilul devine iritabil și plânge în mod constant. Mai târziu, aceste sudorgi de multe ori duce la epilepsie.

În paralel, există și alte simptome ale sindromului Aicardi:

• retinei afectate în ochi apar pete galbene;

În fotografie globul ocular cu sindrom Aicardi

Child-ochi anormal de mici;

congenital coloboma - cavitate, fantă sau adâncitură în iris;

întârziere de dezvoltare;

probleme cu hrănirea copilului;

diaree;

obtinerea de alimente si sucuri gastrice in esofag - boala de reflux gastroesofagian (arsuri la stomac y-adulți). De multe ori se rezolva de la sine și nu este o boală gravă. Cu toate acestea, să fie conștienți de faptul că acesta este unul dintre simptomele bolii;

listlessness musculare.

și caracteristici suplimentare pot fi diferențiate în funcție de observațiile bolnavilor:

• amplasarea laterală a sprancenelor, raritatea lor;
• proeminente incisivi și nas carn;
• Unghiul redus al septului nazal.

Uneori, există creșteri pe piele și sigilii: nevii, tumori ale pielii și diverticulul, care sunt cauzate de anomalii ale vaselor de sânge - hemangiom. mâini anomalie rare.

Sunt bolnavi cu plagiocephaly (zona aplatizată pe cap), cu asimetria feței, precum și a palatoschizisului sau buza superioară. Dimensiunile capului și mâinilor este mult mai mică decât cea a unei persoane sănătoase. nas plat, și urechi prea mari. Nasul si buzele sunt împărtășite prea puțin spațiu.

O mulțime de pacienți este dezvoltarea de crize epileptice severe. care nu a trecut, până la sfârșitul vieții. Se cunoaște existența unei semi-vertebrale și non-margini, ceea ce duce la o curbură accentuată a coloanei vertebrale.

Risc crescut de tumori în curs de dezvoltare:

• papiloamele de plex coroid;
• lipoame;
• angisarkom;
• hepatoblastomului;
• hemangioame;
• angiosarcom;
• hepatoblastomului;
• polipoza interstițială;
• kaltsiomy embrionară;
• polipoza intestinală.

Anomaliile în ochi pot duce la pigment Reniță, microftalmie. cataracte posibile și atrofie a nervului optic. Acest lucru poate duce la tulburări de vedere și chiar orbire.

De multe ori a încălcat sistemul endocrin - debut mai tarziu de pubertate sau întârziere evidentă.

Dezvoltarea fizică începe să încetinească. La vârsta de 7-10 ani, pacientul arata ca de cinci ani. Greutatea crește, de asemenea, întârzierea.

Potrivit cercetării de către oamenii de știință din creierul unui copil sanatos mai falduri decat sindromul Aicardi aflate în dificultate. Se întâmplă în sunt formate chisturile afectate ale creierului. care sunt umplute cu lichid.

Cele mai multe cazuri au un retard mintal pronunțat, dar, uneori, ei pur și simplu nu fac capabili să învețe.

Capacitatea de a articula discurs de multe ori foarte slab dezvoltat. mișcare independentă este rară. Unele sunt complet dependente de ajutorul celorlalți.

diagnostic

Până în prezent, nu există nici o tehnologie specifică de diagnostic, cu care se poate face diagnosticul. De regulă, se utilizează următoarele metode:

1. examenul neurologic. în timpul căreia un medic evaluează starea sistemului nervos al copilului și determină tulburări sale.
2. Ophthalmoscopy include studiul a fundului de ochi, vasele sale și a retinei.
3. Electroencefalograma (EEG). Cu ajutorul functiei cerebrale de ajutor explora, apar impulsuri electrice înregistrare care provin de la părțile sale individuale. Aceasta este metoda principală pentru diagnosticarea epilepsiei și a altor boli. Atunci când sindromul Aicardi ajută pentru a determina tipul și severitatea atacurilor.
4. Imagistica prin rezonanta magnetica (IRM). Baza acestui test de diagnosticare este un câmp magnetic static, care se schimbă rapid câmpurile magnetice locale și energia de radiofrecvență. Special concepute pentru acest echipament creează o imagine clară a organului intern. Utilizarea anomalie detectată a calos, asimetria emisferelor, chist intracerebrale și alte anomalii.
5. Tomografia computerizată (CT). Cu experții săi ajuta la identificarea zonelor din creier care au suferit daune din cauza bolii.
6. Razele X ale scheletului.
7. Gene de cercetare.

Alte metode de diagnostic pot fi efectuate în funcție de simptomele și starea generală a pacientului.

Tratamentul simptomatic - singura opțiune

Până în prezent, tratamentul complex al sindromului Aicardi nu este. Terapia aplicată în fiecare simptom.

A adoptat tactica - pentru a opri spasme infantile, care sunt rezidente la medicamente antiepileptice. Folosit cea mai mare doză posibilă de diferite medicamente.

După detectarea bolii, Vigabatrin este folosit, este Sabra la început. Acesta este utilizat de la 50 la 100 mg per kilogram de greutate corporală pe zi. valproat paralel sunt administrate la el. Rata lor de zi cu zi - 50-100 mg per kg.

Dacă atacuri frecvente, apoi se adaugă la benzodiazepină AEP, între 0,25 și 2 mg pe zi. Adesea utilizate fenobarbital sau Suksilep.

acționează în mod alternativ hormonilor corticosteroizi. Acestea sunt:

Inițial, prednisolon alocat calcularea 1-2,5 mg per kg, apoi doza se reduce la blând. De obicei, hormonii sunt utilizate în paralel medicamente antiepileptice de bază.

Din păcate, aceste metode sunt ineficiente și ating rareori sindromul supresia completă.

Într-o intervenție chirurgicală paliativ poate fi stimulată prin nervul vag. defecte osoase care contribuie la scolioză, elimina terapie fizică, terapie fizică sau corectată cu ajutorul corecției chirurgicale.

Programe speciale care au contracarat retard mintal. Pentru tratamentul pe termen lung a condițiilor patologice au nevoie de ajutor pentru copii neurolog.

Prognosticul și mortalitatea

Prognosticul sindromului Aicardi suficient de nefavorabil și depinde de severitatea spasmului și a bolilor care însoțesc:

• Mortalitatea la copii - 25%;
• supraviețui și poate merge singur - 25%;
• se poate servi - 50%.

Pacienții care trăiesc aproximativ 9 la 19 ani. Cu toate acestea, există cazuri în care femeia bolnavă a trăit până la 32 și 49 de ani (o formă ușoară a sindromului).

În ciuda rarității bolii, este dedicat un site separat (www.aicardisyndrome.org). Este posibil de a comunica cu alte persoane care suferă de această boală și familiile lor. Pune întrebări, împărtăși experiențe, și multe altele. Aici puteți obține informații despre evenimentele caritabile organizate de Fundația Eckard.

Din păcate, din cauza mic studiu al acestei boli, măsuri preventive împotriva sindromului Aicardi nu există încă.