Variabilitatea și tipurile sale

Variabilitatea și a tipurilor sale. - o ramură a medicinei, manualul electronic privind disciplina „Human Genetics cu elementele de bază ale geneticii medicale“ Variabilitatea - Aceasta este o proprietate generală a organismelor vii dobândi noi caracteristici.

Variabilitatea - este o proprietate generală a organismelor vii dobândi caracteristici noi diferențe între indivizi din aceeași specie. Variabilitatea are ca rezultat o varietate de reprezentanți ai ambelor sexe. Datorită variabilității organismelor prisposab-Liban să trăiască în condiții diferite.

-Fenotipică (Modificarea, non-ereditar)

-Genotipică (combinatorie și mutație).

Fenotipică (Modificare, continuu, de dezvoltare, non-ereditar) - variabilitatea care apare în organisme cu creșterea și dezvoltarea lor în diferite condiții de mediu. Acesta nu este conectat cu o schimbare în genotip.

variabilitate ontogenetic - varietate de variabilitate fenotipice asociate cu dezvoltarea organismului in timpul ontogenie, genotipul nu este schimbat, și

fenotip variază în funcție de fiecare etapă de dezvoltare, datorită morfogeneza. Morfogeneza - este apariția unor noi structuri în fiecare etapă de dezvoltare, definit de genotip.

Variabilitatea Modificarea - reflectă o schimbare în fenotipul sub influența factorilor de mediu, dar nu afectează genotipul și determinate de aceasta. Variabilitatea Modificarea diferitelor trăsături variază în limite clare, care sunt determinate de genotip. Variabilitatea modificarea limitelor se numește - viteza de reacție (câinele să îngrașe elefant nu poate fi) ..

Phenocopies - schimbarea caracteristică sub influența factorilor externi în cursul dezvoltării sale, în funcție de un anumit genotip, ceea ce duce la copierea caracteristici caracteristice pentru un alt genotip sau elementele sale individuale.

Phenocopies nu a moștenit, deoarece genotipul nu se schimba.

Un exemplu de afișare de fotocopii poate fi boli care duc la cretinism, care pot fi condiționate de ereditare și de mediu (în special lipsa de iod in dieta copilului, indiferent de genotipul) factori.

variabilitatea genotipică - schimbările în structura de genotip și transferate prin moștenire. Deosebim: mutație și variabilitate combinatorie.

variabilitate combinatorie - a apărut odată cu apariția reproducerii sexuale, acesta este asociat cu recombinarea genelor părinților, este o sursă de varietate infinită de caracteristici compatibile. Variabilitatea combinatorie este cauzată de participarea gârneților la fertilizarea cu diferite recombinare a părinților cromozomi. În acest caz, numărul minim de posibile soiuri de gameți în bărbați și femei, este definită ca 2/23 grad exclusiv crossover.

sunt furnizate Recombinarea genelor parentale: -krossingoverom în profaza 1 meiozei

- combinație liberă de cromozomi în care genele sunt aranjate liniar.

-gameți aleatoare întâlnire cu un set diferit de gene.

-migrația intensivă a oamenilor.

Variabilitatea combinatorie ajută să se adapteze la mediul înconjurător, promovează supraviețuirea speciei.

Crossover (în timpul cromozomul meiozei este strâns legată de cealaltă, cromozomul ei omoloage, se produce cromozomi rupe și schimbul de regiuni eco-omoloage

variabilitate mutațional - este asociat cu protsessomobrazo-Bani mutatsiy.- este rezultatul modificărilor persistente in gene sau cromozomi.

Mutațiile numite stări intermitente, bruște, tranzitorii, fără a schimba caracteristicile corpului și proprietăți. Ele sunt stabile în timp și spațiu în ceea ce privește o caracteristică în direcții diferite.
Factori care cauzează mutații, numite mutagentami. Mutagenty sunt fizice, chimice și biologice.

4.1. mutagenty fizică

Cele mutagentam fizice includ:

- radiație electromagnetică (X raze și raze gamma);
- radiație corpusculară (protoni, neutroni);
- acțiunea de temperatură scăzută;
- puternic efect de temperatură;
- ultrasunete.

4.2. mutagenty chimice

Substanța chimică includ:

- farmacologic - diferite medicamente (soluție de iodură de potasiu, amoniac);
- Industrial - utilizat veschestva- în industrie, în producția de țesături textile, formaldehidă - în fabricarea de rășini artificiale, bisulfit de sodiu, - în industria alimentară).

4.3. biologice:
- viruși;
- protozoare (diverși paraziți).
mutanti fizice cauzate în principal rearanjamente cromozomiale, însoțită de o schimbare bruscă în structura și funcționarea organismelor.

5. Mutageneza
mutagenty chimice cauzate în principal de punctuale (gene) mutații care afectează trăsăturile fiziologice și cantitative. mutagenty biologică provoca, de asemenea, o varietate de mutații cromozomiale.
Mutațiile sunt clasificate în direcții diferite.
Procesul de mutații numite mutageneză.

Datorită apariției mutațiilor se disting:

1. mutații spontane au loc pentru nici un motiv aparent specifice. biosfera terestră acționează în mod constant radiații ionizante sub forma de raze cosmice și situate în scoarța elementelor radioactive - uraniu, toriu, radiu, izotopi radioactivi (40) La, (90) C, și diverse substanțe chimice. Prin activitatea lor la animale, plante. mutatii umane spontane au loc în mod constant.

2. Induced numite mutații, apar sub influența factorilor mutageni, dar, în contrast cu mutațiile spontane induse la diferite mutageni utilizate în mod deliberat pentru a produce organisme mutante pentru a crea noi soiuri și specii de plante și animale.
. La locul de apariție împărțit în mutația corpului pe:

. Clasificarea mutațiilor
6.1. În corpul mutațiilor sunt împărțite în:
- morfologică;
- fiziologice;
- biochimice.

mutatii morfologica modifica orice manifestare externă a simptomelor.
mutatii fiziologice determina o schimbare în funcție de orice creștere și dezvoltare de organe.
mutații biochimice provoacă diferite modificări în compoziția chimică a celulelor și țesuturilor.

6.2. Pentru manifestarea mutațiilor poate fi:

Clasificarea mutațiilor în efectul lor asupra structurii ereditara

Efectul mutatii in structura ereditara nucleul celulelor în mod diferit și există diverse mutații.
Trei tipuri de mutații pot fi distinse:

1. Modificări în structura genei - mutatii genetice.
2. Modificări în structura de cromozomi - mutatii cromozomiale.
3. Modificarea numărului de cromozomi (genomul rearanjare) - mutații genomice.

Gene - o unitate de informație genetică, cu funcția sa de programare sinteza unei proteine ​​într-o secvență de celule legate de nucleotide în ADN și ARN.
Genele sunt compuse dintr-o serie de regiuni liniar distanțate, potențial capabile să modifice (mutație). Fiecare astfel de porțiune poate exista într-un număr de forme alternative, precum și între diferitele porțiuni ale crossing-over pot să apară.
Gene mutații poate fi determinată:

- nucleotide pierdere;
- dublare nucleotide;
- inserarea de nucleotide;
- schimba ordinea de nucleotide.

Dar, împreună cu mutații genetice, există, de asemenea, bariere de mutații naturale care limitează efectele adverse.

mutatii cromozomale modifica doza de anumite gene, provocând o redistribuire a genelor între grupuri de ambreiaj, schimbare ambreiaj localizarea lor în grup, ca urmare, există diverse abateri în dezvoltarea fizică și psihică a individului. Astfel, mutații cromozomiale pot fi determinate:
- pierderea oricărei părți a cromozomului - ștergere;
- dublarea orice parte a cromozomului - duplicarea;
- rotirea unei porțiuni a cromozomului 18 grade. - inversiune;
- schimbul de segmente intre doi cromozomi negomoligichnymi - translocare.

aberații cromozomiale (mutații)