Șoc! Asta e ceea ce se întâmplă atunci când o genă rupt

Astfel de oameni nu sunt ușor, ele nu sunt întotdeauna în măsură să ajute medicii, în ciuda faptului că profesioniștii din întreaga lume, în fiecare zi de gândire despre cum să-și rezolve problemele: fulger bătrânețe, „vârcolac“ sindrom, mersul pe jos în patru labe și lipsa de gen: aspect neobișnuit - numai parte a unei game largi de variatie genetica umana.

hiperplazie suprarenala congenitala

Se așteaptă un copil, mulți părinți se întreabă: băiat sau fată se va naște. hiperplazie suprarenala congenitala - o persoană cu ambele organe sexuale feminine și masculine - nu este un băiat și nu o fată. Organele interne de reproducere sunt aranjate într-o femeie, dar organele genitale externe ale structurii arata ca barbatii. Nu cu mult timp în urmă, România a fost vizitat de o echipa internationala de medici, care a inclus un chirurg pediatru, profesor de italian Roberto De Castro. El, împreună cu specialiștii români a efectuat mai multe operațiuni, transferându-se astfel o experiență valoroasă: în operațiune au fost de opt pacienți cu vârste între șapte luni și cinci ani: trei copii din regiunea Arhanghelsk, patru din Republica Komi și unul de la Moscova.

Pe scurt, este - îmbătrânirea prematură. Conform statisticilor, în lume, cu un defect genetic similar este născut aproximativ 1 până la 4 milioane de oameni.

În România, nu mai mult de 30 de persoane care suferă de îmbătrânirea prematură. Cei mai multi pacienti traiesc numai 13 ani, rar - până la 20.

Sindromul Yunera Tana

Boala se caracterizează prin faptul că persoanele care suferă de ei, umbla în patru labe.

Natura genetică a sindromului implică o etapă inversă în evoluția omului, cauzat, cel mai probabil o mutatie genetica.

hipertricoză

Hipertricoză sau creșterea excesivă a părului, boala este, de asemenea, numit „sindromul vârcolac“. Anterior, persoanele cu hipertricoză pronunțat considerat un blestem. Acestea sunt fie evitate prin fie pietre de aruncat la reuniune. Hipertricoză este congenitală sau dobândită. Se pare că doar un singur om într-un miliard, și la numai 50 de cazuri din Evul Mediu au fost documentate.

epidermodisplazia verrutsiformnaya

Abaterea este extrem de rară, acești oameni tind să aibă loc pe scară largă papilomavirus uman. Pe negii si cresteri ale pielii formate, papule (cu celule scuamoase cancer de piele), cresc pe mâini, picioare și față. Aceasta boala persoanele sensibile cu vârsta cuprinsă între 20 și 40 de ani, papiloame apar în locuri deschise la lumina soarelui. Există metode de vindecare completă.
Din cauza unei tumori la nivelul creierului mâinile băiatului a început să sufere mutații și a crescut la dimensiuni incredibile, de aproximativ 6 kg fiecare, din păcate, medicina modernă nu a fost încă în măsură să-l ajute.

ectrodactyly

În suferință degetele de la picioare sau mâini ectrodactyly fie lipsește, fie subdezvoltate, din cauza a ceea ce mâinile și picioarele seamănă cu gheare. Cauzele bolii - o violare a genomului.

sindromul Proteus

O boală congenitală rară. Principalele caracteristici: o creștere atipică și rapidă a oaselor și a pielii. De obicei, boala este insotita de umflarea unor părți ale corpului individuale.

sindromul Marfan

Boala nu este atât de rar, ea se manifestă, de obicei, într-o singură persoană din 20 000. Este o boală ereditară genetică. Este o tulburare în dezvoltarea țesuturilor conjunctive: creșterea disproporționată a oaselor în mâini și picioare și mobilitatea excesivă a genunchiului și cotului articulațiilor. Persoanele cu sindromul Marfan tind să aibă brațe lungi, subțiri și picioare. Mai puțin frecvent, pacienții pot să se topească unul pe altul margini, prin torace sau reborduri se scufundă spre exterior sau invers.

Fibrodisplations osificantă progressiva

O boala genetica rara, in care organismul incepe sa se formeze os nou în locuri greșite. În același timp, ele nu pot fi eliminate, osul poate decât să crească puternic.